Uno delle domande più frequenti che il Caregiver di un Paziente affetto da Alzheimer o Demenza Senile pone è sapere se tali Malattie siano ereditarie e, quindi, trasmissibili anche ai Familiari. E’ un po’ come chiedere il futuro della propria salute, aspirazione legittima che da un lato conferma la percezione della gravità di tali malattie e dall’altro tradisce la paura di ammalarsi. Partiamo dalla seguente considerazione: esistono 2 tipi di Alzheimer: quello sporadico e quello familiare\ereditario.
Nel 99% dei casi riscontriamo la forma sporadica, non familiare, non ereditaria e della quale tutti noi potremmo ammalarci. Come ricordatoci dal dr. Antonio Guaita (Fondazione Golgi Cenci)….l’Alzheimer è una patologia che aumenta con l’età, il rischio cresce con l’invecchiamento. Massima attenzione «per chi non ha studiato o non è andato a scuola, ha fatto un lavoro insoddisfacente, è ingrassato in età adulta per la dieta ricca di grassi animali e di zuccheri semplici, ha avuto la pressione alta e il diabete, magari con qualche disturbo del sonno e una tendenza alla depressione. Sono a rischio anche le persone che in vecchiaia hanno avuto una riduzione dell’attività sia fisica che mentale e non hanno controbilanciato con l’impiego appropriato del tempo libero, anzi hanno ridotto le occasioni sociali e di interazioni con gli altri. Eliminare i Fattori di Rischio evitabili riduce del 50% la probabilità di sviluppare la malattia.
Nell’1% dei casi può, invece accadere che 2 o più persone di una stessa famiglia si possano ammalare, prima dei 65 anni, di tale forma, causata da una Mutazione Genetica Autosomica Dominante, con il rischio di ereditarietà pari al 50%. Le varianti genetiche identificate nell’Alzheimer Familiare coinvolgono 3 geni in particolare: presenilina-1 (PSEN1), presenilina-2 (PSEN2) e proteina precursore di beta-amiloide (APP).
E’ del 2013 la pubblicazione di un articolo scientifico che quantifica il rischio (probabilità) di identificare una mutazione genetica nelle persone ammalate.
Il paper citato nel contributo odierno riguarda, invece, uno studio su 4413 Pazienti non affetti da disturbi cognitivi e di età compresa tra i 65 e gli 85 anni, dei quali sono stati valutati sia la presenza di familiarità per disturbi cognitivi che il dosaggio di beta-amiloide (Aβ)
Queste le conclusioni dell’articolo: In questo studio, la storia materna (a qualsiasi età) e la storia paterna di disturbi della memoria a esordio precoce erano associate al carico di Aβ tra gli individui anziani asintomatici. L’anamnesi parentale specifica per sesso può aiutare a informare i medici sulla probabilità del carico di Aβ nella prole e aiutare a identificare gli individui ad alto rischio nelle prime fasi della malattia per la prevenzione.
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Post n° 343 (4° del 2024) – Inserito il 25 Giugno 2024 – Testo di giuliani gian carlo– Foto by pexels.com
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